RELATO DE CASO DE PACIENTE DO GÊNERO MASCULINO PORTADOR DAS SÍNDROMES DE FREEMAN-SHELDON E SCHWARTZJAMPEL
Fernanda Marques Rocha,
Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho
Resumo
A síndrome de Freeman-Sheldon (SFS) é caracterizada como uma desordem de herança autossômica dominante, porém em alguns casos se apresenta da forma autossômica recessiva. Seu quadro dismórfico associa alterações ósseas e contraturas articulares com uma expressão facial típica. Já a síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ) caracterizase também por um distúrbio autossômico recessivo, sendo suas principais características a baixa estatura, facies típica, anormalidades esqueléticas múltiplas e atividade muscular contínua. O presente trabalho descreve o caso de uma criança do sexo masculino afetada por ambas as síndromes. Para a realização desse relato de caso, foi realizada pesquisa bibliográfica sobre as síndromes e, posteriormente, coletadas informações com os responsáveis e cuidadores na instituição APAE, lugar onde o paciente estudado segue em avaliação. Seu diagnóstico foi definido clinicamente, dada a impossibilidade de confirmação genética laboratorial. Atualmente com cinco anos de idade, o propósito é atendido na APAE da cidade de Penápolis (SP), onde recebe tratamentos específicos para suas limitações. Como resposta aos tratamentos realizados o indivíduo mostra-se bem fisicamente, dispensando a fisioterapia. Devido ao seu distúrbio na fala, o acompanhamento por fonoaudiólogos é de suma importância, assim como o amparo por professores que acompanham seu desenvolvimento intelectual, este abaixo para a sua idade. A criança apresenta as características peculiares à ambas as síndromes, tais como baixa implantação das orelhas, articulações rígidas, problemas musculares, esqueléticos, expressão facial típica e distúrbio da fala. Além disso, possui também déficit de atenção, retardo mental, características essas apresentadas na literatura como peculiares as duas síndromes. O acompanhamento dessas crianças por instituições especializadas e profissionais competentes acarretam na melhoria da qualidade de vida desses indivíduos. Algumas das características apresentadas pelos portadores podem ser amenizadas com fisioterapia e tratamentos específicos. O aconselhamento genético para as famílias também é de suma importância, uma vez que a SSJ pode apresentar níveis de gravidade diferentes e a SFS pode ser encontrada de duas formas distintas.
Palavras-chave
Genética humana, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Schwartz-Jampel.
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