Síndrome de Prader-Willi nos gêneros feminino e masculino: relato de dois casos
Gabriela Conde Ferreira Pereira
Gislaine dos Santos Pereira
Mariana Cumagai da Mata
Marilene Bargas Rodrigues Alves
Carolina R. Lincoln de Carvalho
Resumo:
A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética resultada da perda de expressão de genes imprintados na região cromossômica 15q11q13, de origem paterna. Os três mecanismos genéticos mais frequentes responsáveis por essa síndrome são deleção da região 15q11q13, dissomia uniparental e mutações no centro de imprinting (CI). Com uma ocorrência de 1/10000 a 1/15000 indivíduos, suas principais características clínicas são hipotonia muscular (nos primeiros anos de vida), obesidade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperfagia, compulsão alimentar devido à disfunção hipotalâmica, dismorfismos faciais e hipogonadismo. Outra síndrome também caracterizada pela deleção do cromossomo 15 de origem materna, e por isso considerada desordem irmã da síndrome de PW, é a Síndrome de Angelman (SA), identificada por microcefalia, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuromotor, ausência de fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos estereotipados e sorriso não motivado. Ambas as síndromes podem ser diagnosticadas clinicamente e por métodos citogenéticos e moleculares e quanto mais precocemente identificadas, maiores são as possibilidades de aumentar a qualidade de vida desses pacientes, por meio de um prognóstico específico e um tratamento diferencial quanto aos distúrbios dessas síndromes. Assim, o objetivo do presente estudo foi o relato de caso de dois pacientes com diagnóstico clínico da síndrome de Prader-Willi, atendidos na clínica de pacientes especiais, no serviço de Odontologia da Universidade Santa Cecília (Unisanta), em Santos/SP. Por meio de observação comportamental dos pacientes, revisão de literatura sobre as características principais, etiologia do distúrbio e algumas considerações de interesse, ratificamos a importância do diagnóstico precoce da SPW, na medida em que oferece aos pais a possibilidade de administrar dieta apropriada e estimular hábitos alimentares e de atividade física adequados, a fim de melhorar a qualidade de vida desses pacientes principalmente quanto à obesidade, diabetes, hipertensão e problemas respiratórios que são as principais causas da morte precoce relacionadas a esse distúrbio. Dessa forma, é fundamental o conhecimento e a interação entre áreas específicas do conhecimento, neste caso, principalmente: genética, neurologia, fisioterapia, educação física, odontologia, nutrição, pedagogia e psicologia; a fim de abordar o indivíduo, a patologia e o tratamento de forma mais abrangente possível.
Palavras-chave:
Síndrome de Prader-Willi (SPW), obesidade, hiperfagia.
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